Bệnh máu khó đông là một bệnh rối loạn chảy máu bẩm sinh liên kết nhiễm sắc thể X hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng đến khả năng đông của máu, có nghĩa là người mắc bệnh máu khó đông sẽ chảy máu trong thời gian dài hơn bình thường. Người ta ước tính rằng khoảng 1/10.000 người bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông, với 450.000 người máu khó đông trên toàn thế giới.

Bệnh máu khó đông được đặc trưng bởi sự thiếu hụt các yếu tố đông máu, và thường được truyền từ cha mẹ sang con cái, mặc dù khoảng một phần ba trường hợp là do đột biến tự phát. Có hai loại bệnh máu khó đông khác nhau, mỗi loại liên quan đến sự thiếu hụt một yếu tố đông máu cụ thể.

Loại phổ biến nhất là bệnh máu khó đông nhóm A, trong đó người bệnh không có đủ yếu tố đông máu VIII (FVIII).

Bệnh máu khó đông nhóm B ít phổ biến hơn, với những người không có đủ yếu tố đông máu IX (FIX), chỉ chiếm 15–20% tổng số trường hợp bệnh máu khó đông.

Các gen của cả hai yếu tố đông máu đều nằm trên nhiễm sắc thể X, đó là lý do tại sao nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng từ mẹ.

Trong trường hợp bệnh máu khó đông nặng, chảy máu liên tục xảy ra sau chấn thương nhẹ hoặc thậm chí khi không bị thương (được gọi là chảy máu tự phát). Các biến chứng nghiêm trọng có thể do chảy máu vào khớp, cơ, não hoặc các cơ quan nội tạng khác. Điều này có thể dẫn đến cơn đau mãn tính và khả năng vận động hạn chế.

Thuốc được dùng dưới dạng tiêm, khi tình trạng chảy máu xảy ra ( điều trị theo yêu cầu), hoặc thường xuyên để ngăn tình trạng chảy máu xảy ra ngay từ đầu.

Nhiều người mắc bệnh máu khó đông vẫn chưa được chẩn đoán hoặc điều trị không đầy đủ.

Các nhà khoa học của chúng tôi đang khám phá các giải pháp sáng tạo về điều trị dưới da và tác dụng kéo dài cho bệnh máu khó đông và các bệnh rối loạn máu hiếm gặp. Các giải pháp này nhằm mục đích giảm gánh nặng điều trị hiện tại và cải thiện kết quả lâm sàng, và sẽ được bổ sung bằng việc nghiên cứu các phương pháp điều trị đường miệng và liệu pháp gen.

Chúng tôi cố gắng mang lại chất lượng cuộc sống tốt hơn cho người mắc bệnh máu khó đông và các bệnh rối loạn chảy máu hiếm gặp khác.

Chúng tôi thường làm việc theo quan hệ đối tác để khám phá các mục tiêu mới và các hợp chất và công nghệ tiên tiến để giải quyết các nhu cầu y tế chưa được đáp ứng. Trọng tâm của chúng tôi là:

  • Thuốc dự phòng mới về bệnh máu khó đông
  • Phương thức tiếp cận liệu pháp dựa trên tế bào và gen
  • Tài sản lâm sàng về rối loạn máu hiếm gặp như bệnh hồng cầu hình liềm

Ngày nay, hệ thống của chúng tôi có tiềm năng thú vị để đảm bảo chúng tôi đi đầu trong việc tìm ra thế hệ thuốc cải tiến tiếp theo.